Wilson-kór

Wilson-kór

Létrehozva: 2020.06.19 14:43 | Módosítva: 2020.09.30 09:43

A Wilson-kór egy ritka anyagcserebetegség, mely genetikai úton öröklődik. E betegségben a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Emiatt felhalmozódik a réz mennyisége a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben és egyéb szervekben.

A Wilson-kór tünetei

A kórkép serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban szokott kialakulni. Gyermekek esetében májbetegséggel, felnőttek kapcsán idegrendszeri tünetekkel jár. Gyakori, hogy a páciensek laborleleteiben már gyermekkorban magas transzamináz (GOT, GPT) értékek jelennek meg.

Az idült májbetegség jellemző tünetei: étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom, kimerültség. Mivel a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért gyakori, hogy mire megállapítják a diagnózist, már májzsugorodás alakul ki. Pár esetben a betegség első jelei: sárgasággal, hasi fájdalommal, hányással kezdődő akut májelégtelenség. Ebben az esetben igen súlyos lefolyással jár, ilyenkor az egyetlen megoldást a májátültetés jelenti.

Amennyiben a réz lerakódik az idegrendszerben, neurológiai tünetek jelentkeznek úgy, mint kéz és lábfejremegés, izommerevség, akaratlan mozgás, beszéd- és járászavar, lávaarc (kifejezés nélküli arc). Ritkábban jelentkező tünetek a vérszegénység illetve a hormonháztartás zavarai, nők esetében pl. a menstruációs zavarok.  

A betegség diagnosztikája

A tünetek sokszínűsége a kései diagnózist vonja maga után. Az idegrendszeri és emelkedett májfunkciós értékek baljós jelek lehetnek, ekkor kerülhet sor a kivizsgálásra. Jellegzetes, hogy a vér rézkötő fehérjéjének szintje alacsony. Emellett gyakran emelkedett a réz kiválasztása a vizelettel. Idegrendszeri tünetek esetében a betegek nagy részénél a szemészeti kivizsgálás során kimutatható a lerakódott réz hatására létrejövő Kayser-Fleischer-gyűrű, mely látászavarral nem jár. További diagnosztikus jelentőséggel bír a CT / MR, hiszen a jellemző törzsdúci eltérések (óriáspanda jelek) észlehetők.

Természetesen genetikai vizsgálat is lehetséges PCR módszerrel, mellyel a betegek 70%-ban jellemző mutáció kimutatható. Amennyiben a genetikai vizsgálattal mindkét allélon észlelhető a mutáció, akkor egyértelműen Wilson-kórról beszélünk. A májbiopszia jelen tudásunk szerint csak legszükségesebb esetben javasolt, amennyiben az egyéb vizsgálatok alapján még nem egyértelmű a diagnózis.

A Wilson-kór kezelése

A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése egy életen át tart. Célja kettős: a szervezetben felhalmozódott réz eltávolítása, és ennek újra felszaporodása a cél. Egy lehetséges út, hogy a felesleges rezet vizelettel távolítják el rézmegkötő gyógyszerek segítségével. A másik járható út, hogy cinktartalmú gyógyszerek alkalmazásával a réz bélrendszeren történő felszívódását csökkentik. A terápia első részében a panaszok erősebbek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. Mivel genetikai betegségről beszélünk, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése.

Téma szakértője

  • Dr. Németh Aliz

    • hepatológus, gasztroenterológus
  • Specialitások:
    • Májat érintő problémák kezelése:
      • máj szerkezeti vizsgálat
      • alkoholos májbetegségek
      • alkoholos és nem alkoholos zsírmáj
      • májmegnagyobbodás, krónikus vírusos májbetegségek
      • akut májgyulladás, immun-, anyagcserezavar okozta májbetegségek
    • Gasztroenterológiai problémák kezelése:
      • epés refluxbetegség, epehólyag működési zavara
      • hasnyálmirigy betegségek
      • puffadás, hasi fájdalmak, felszívódási zavarok
      • széklet változások

    Ellátás:

    Kizárólag felnőtt (18 éves kor feletti) ellátás.

    Májszerkezeti vizsgálat 15 kg testsúlyt meghaladó gyermekek esetében is.

     

    Rendelés típusa:

    • Személyes, rendelői vizit

 

Hírek

Puffadás, hasfájás is utalhat irritábilis bél szindrómára

A stressz, a mozgásszegénység és bizonyos túlérzékenységek is okozhatnak irritábilis bél szindrómát (IBS), amelynek szerteágazó tünetei nem mindig teszik egyszerűvé a diagnosztizálást. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus a szakszerű segítség jelentőségére hívta fel a figyelmet. 

Fáradtság, értágulatok és ízületi fájdalom is utalhat autoimmun hepatitisre

Az autoimmun hepatitis akkor következik be, amikor az immunrendszer a saját májsejtjei ellen fordul. Mivel a tünetek szinte betegenként változnak és kezdetben nem is mindig erősek, a diagnosztizálás sem feltétlenül egyszerű. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus azokra a jelekre hívta fel a figyelmet, amelyek okának ajánlatos utána járni.

Az orvos válaszol

Prima Medica

Prima Medica Egészséghálózat