Wilson-kór

Wilson-kór

Módosítva: 2020.09.30 09:43

A Wilson-kór egy ritka anyagcserebetegség, mely genetikai úton öröklődik. E betegségben a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Emiatt felhalmozódik a réz mennyisége a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben és egyéb szervekben.

A Wilson-kór tünetei

A kórkép serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban szokott kialakulni. Gyermekek esetében májbetegséggel, felnőttek kapcsán idegrendszeri tünetekkel jár. Gyakori, hogy a páciensek laborleleteiben már gyermekkorban magas transzamináz (GOT, GPT) értékek jelennek meg.

Az idült májbetegség jellemző tünetei: étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom, kimerültség. Mivel a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért gyakori, hogy mire megállapítják a diagnózist, már májzsugorodás alakul ki. Pár esetben a betegség első jelei: sárgasággal, hasi fájdalommal, hányással kezdődő akut májelégtelenség. Ebben az esetben igen súlyos lefolyással jár, ilyenkor az egyetlen megoldást a májátültetés jelenti.

Amennyiben a réz lerakódik az idegrendszerben, neurológiai tünetek jelentkeznek úgy, mint kéz és lábfejremegés, izommerevség, akaratlan mozgás, beszéd- és járászavar, lávaarc (kifejezés nélküli arc). Ritkábban jelentkező tünetek a vérszegénység illetve a hormonháztartás zavarai, nők esetében pl. a menstruációs zavarok.  

A betegség diagnosztikája

A tünetek sokszínűsége a kései diagnózist vonja maga után. Az idegrendszeri és emelkedett májfunkciós értékek baljós jelek lehetnek, ekkor kerülhet sor a kivizsgálásra. Jellegzetes, hogy a vér rézkötő fehérjéjének szintje alacsony. Emellett gyakran emelkedett a réz kiválasztása a vizelettel. Idegrendszeri tünetek esetében a betegek nagy részénél a szemészeti kivizsgálás során kimutatható a lerakódott réz hatására létrejövő Kayser-Fleischer-gyűrű, mely látászavarral nem jár. További diagnosztikus jelentőséggel bír a CT / MR, hiszen a jellemző törzsdúci eltérések (óriáspanda jelek) észlehetők.

Természetesen genetikai vizsgálat is lehetséges PCR módszerrel, mellyel a betegek 70%-ban jellemző mutáció kimutatható. Amennyiben a genetikai vizsgálattal mindkét allélon észlelhető a mutáció, akkor egyértelműen Wilson-kórról beszélünk. A májbiopszia jelen tudásunk szerint csak legszükségesebb esetben javasolt, amennyiben az egyéb vizsgálatok alapján még nem egyértelmű a diagnózis.

A Wilson-kór kezelése

A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése egy életen át tart. Célja kettős: a szervezetben felhalmozódott réz eltávolítása, és ennek újra felszaporodása a cél. Egy lehetséges út, hogy a felesleges rezet vizelettel távolítják el rézmegkötő gyógyszerek segítségével. A másik járható út, hogy cinktartalmú gyógyszerek alkalmazásával a réz bélrendszeren történő felszívódását csökkentik. A terápia első részében a panaszok erősebbek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. Mivel genetikai betegségről beszélünk, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése.

Téma szakértője

  • Dr. Németh Aliz

    • hepatológus, gasztroenterológus
  • Specialitások:

    Májat érintő problémák kezelése:

    • máj szerkezeti vizsgálat
    • alkoholos májbetegségek
    • alkoholos és nem alkoholos zsírmáj
    • májmegnagyobbodás, krónikus vírusos májbetegségek
    • akut májgyulladás, immun-, anyagcserezavar okozta májbetegségek

     

    Gasztroenterológiai problémák kezelése:

    • epés refluxbetegség, epehólyag működési zavara
    • hasnyálmirigy betegségek
    • puffadás, hasi fájdalmak, felszívódási zavarok
    • széklet változások

     

    Rendelés típusa:

    • személyes, rendelői vizit
    • kizárólag felnőtt (18 éves kor feletti) ellátás
    • kizárólag magyar nyelvű ellátás
    • májszerkezeti vizsgálat 15 kg testsúlyt meghaladó gyermekek esetében is

     

    Rendelés helye: Mammut II. 5.em. 

    Telefonszám:  +36 30 141 4240

     

    Online bejelentkezés

 

Hírek

Emelkedik a fertőző májgyulladás áldozatainak száma - segít a korai felismerés

A WHO jelentéséből derült ki nemrégiben, hogy bár a diagnosztizált hepatitiszes betegek száma csökkent, a halálozások száma megugrott. A diagnosztizálás jobbára a megelőzést és oltást népszerűsítő kampányoknak tudható be az egészségügyi világszervezet szerint, a halálozások döntő része pedig a hepatitisz B típusának következménye. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológu arra hívta fel a figyelmet, mit lehet tenni saját biztonságunk érdekében.

Fogyás is utalhat arra, hogy az alkohol károsította a májat

Az alkoholfogyasztással összefüggő májbetegség sokáig tünetmentes maradhat, de a későbbiek során sem mindenki gondol a fogyás, az étvágytalanság vagy a gyengeség kapcsán a már károsodott májfunkcióra. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus az alkoholos májbetegség további tüneteire és a folyamat stádiumainak ismeretében a minél előbbi kezelés jelentőségére hívta fel a figyelmet.

Az orvos válaszol

Prima Medica Egészségközpontok