A Wilson-kór egy ritka anyagcserebetegség, mely genetikai úton öröklődik. E betegségben a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Emiatt felhalmozódik a réz mennyisége a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben és egyéb szervekben.
A kórkép serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban szokott kialakulni. Gyermekek esetében májbetegséggel, felnőttek kapcsán idegrendszeri tünetekkel jár. Gyakori, hogy a páciensek laborleleteiben már gyermekkorban magas transzamináz (GOT, GPT) értékek jelennek meg.
Az idült májbetegség jellemző tünetei: étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom, kimerültség. Mivel a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért gyakori, hogy mire megállapítják a diagnózist, már májzsugorodás alakul ki. Pár esetben a betegség első jelei: sárgasággal, hasi fájdalommal, hányással kezdődő akut májelégtelenség. Ebben az esetben igen súlyos lefolyással jár, ilyenkor az egyetlen megoldást a májátültetés jelenti.
Amennyiben a réz lerakódik az idegrendszerben, neurológiai tünetek jelentkeznek úgy, mint kéz és lábfejremegés, izommerevség, akaratlan mozgás, beszéd- és járászavar, lávaarc (kifejezés nélküli arc). Ritkábban jelentkező tünetek a vérszegénység illetve a hormonháztartás zavarai, nők esetében pl. a menstruációs zavarok.
A tünetek sokszínűsége a kései diagnózist vonja maga után. Az idegrendszeri és emelkedett májfunkciós értékek baljós jelek lehetnek, ekkor kerülhet sor a kivizsgálásra. Jellegzetes, hogy a vér rézkötő fehérjéjének szintje alacsony. Emellett gyakran emelkedett a réz kiválasztása a vizelettel. Idegrendszeri tünetek esetében a betegek nagy részénél a szemészeti kivizsgálás során kimutatható a lerakódott réz hatására létrejövő Kayser-Fleischer-gyűrű, mely látászavarral nem jár. További diagnosztikus jelentőséggel bír a CT / MR, hiszen a jellemző törzsdúci eltérések (óriáspanda jelek) észlehetők.
Természetesen genetikai vizsgálat is lehetséges PCR módszerrel, mellyel a betegek 70%-ban jellemző mutáció kimutatható. Amennyiben a genetikai vizsgálattal mindkét allélon észlelhető a mutáció, akkor egyértelműen Wilson-kórról beszélünk. A májbiopszia jelen tudásunk szerint csak legszükségesebb esetben javasolt, amennyiben az egyéb vizsgálatok alapján még nem egyértelmű a diagnózis.
A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése egy életen át tart. Célja kettős: a szervezetben felhalmozódott réz eltávolítása, és ennek újra felszaporodása a cél. Egy lehetséges út, hogy a felesleges rezet vizelettel távolítják el rézmegkötő gyógyszerek segítségével. A másik járható út, hogy cinktartalmú gyógyszerek alkalmazásával a réz bélrendszeren történő felszívódását csökkentik. A terápia első részében a panaszok erősebbek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. Mivel genetikai betegségről beszélünk, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése.
Wilson-kór kivizsgálására bejelentkezés
Májat érintő problémák kezelése: Gasztroenterológiai problémák kezelése: Rendelés típusa: Rendelés helye: Mammut II. 5.em. Telefonszám: +36 30 141 4240 Téma szakértője
Dr. Németh Aliz
A májzsugor vagy cirrózis a májkárosodás veszélyes stádiuma, ami évek alatt alakul ki a máj fokozatos zsugorodásának, hegesedésének következményeként. A májzsugor jelentősen hozzájárul a májelégtelenség és májdaganat kockázatának növekedéséhez, valamint nyelőcső visszér-tágulatot is okozhat. A diagnózis és a kezelés lehetőségeiről beszélt dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus.
A menopauza sok nőnél kellemetlen tünetekkel jelentkezik, mint például a hőhullámok, a hangulatváltozás és igen gyakran a hízás. Ez utóbbi pedig nem csak esztétikai kihívást jelenthet, de az egészségre is kihathat, számos betegség kockázatát, így a zsírmáj kialakulásáét is növelve. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus. a zsírmáj rizikófaktoraira és a változókorban lévő nők kivizsgálásának jelentőségére hívta fel a figyelmet.