A Wilson-kór egy ritka anyagcserebetegség, mely genetikai úton öröklődik. E betegségben a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Emiatt felhalmozódik a réz mennyisége a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben és egyéb szervekben.
A kórkép serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban szokott kialakulni. Gyermekek esetében májbetegséggel, felnőttek kapcsán idegrendszeri tünetekkel jár. Gyakori, hogy a páciensek laborleleteiben már gyermekkorban magas transzamináz (GOT, GPT) értékek jelennek meg.
Az idült májbetegség jellemző tünetei: étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom, kimerültség. Mivel a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért gyakori, hogy mire megállapítják a diagnózist, már májzsugorodás alakul ki. Pár esetben a betegség első jelei: sárgasággal, hasi fájdalommal, hányással kezdődő akut májelégtelenség. Ebben az esetben igen súlyos lefolyással jár, ilyenkor az egyetlen megoldást a májátültetés jelenti.
Amennyiben a réz lerakódik az idegrendszerben, neurológiai tünetek jelentkeznek úgy, mint kéz és lábfejremegés, izommerevség, akaratlan mozgás, beszéd- és járászavar, lávaarc (kifejezés nélküli arc). Ritkábban jelentkező tünetek a vérszegénység illetve a hormonháztartás zavarai, nők esetében pl. a menstruációs zavarok.
A tünetek sokszínűsége a kései diagnózist vonja maga után. Az idegrendszeri és emelkedett májfunkciós értékek baljós jelek lehetnek, ekkor kerülhet sor a kivizsgálásra. Jellegzetes, hogy a vér rézkötő fehérjéjének szintje alacsony. Emellett gyakran emelkedett a réz kiválasztása a vizelettel. Idegrendszeri tünetek esetében a betegek nagy részénél a szemészeti kivizsgálás során kimutatható a lerakódott réz hatására létrejövő Kayser-Fleischer-gyűrű, mely látászavarral nem jár. További diagnosztikus jelentőséggel bír a CT / MR, hiszen a jellemző törzsdúci eltérések (óriáspanda jelek) észlehetők.
Természetesen genetikai vizsgálat is lehetséges PCR módszerrel, mellyel a betegek 70%-ban jellemző mutáció kimutatható. Amennyiben a genetikai vizsgálattal mindkét allélon észlelhető a mutáció, akkor egyértelműen Wilson-kórról beszélünk. A májbiopszia jelen tudásunk szerint csak legszükségesebb esetben javasolt, amennyiben az egyéb vizsgálatok alapján még nem egyértelmű a diagnózis.
A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése egy életen át tart. Célja kettős: a szervezetben felhalmozódott réz eltávolítása, és ennek újra felszaporodása a cél. Egy lehetséges út, hogy a felesleges rezet vizelettel távolítják el rézmegkötő gyógyszerek segítségével. A másik járható út, hogy cinktartalmú gyógyszerek alkalmazásával a réz bélrendszeren történő felszívódását csökkentik. A terápia első részében a panaszok erősebbek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. Mivel genetikai betegségről beszélünk, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése.
Wilson-kór kivizsgálására bejelentkezés
Májat érintő problémák kezelése: Gasztroenterológiai problémák kezelése: Rendelés típusa: Rendelés helye: Mammut II. 5.em. Telefonszám: +36 30 141 4240 Téma szakértője
Dr. Németh Aliz
A reflux egy sokakat érintő betegség, amely nem csak kellemetlen tüneteket okozhat, de kezeletlenül növelheti a nyelőcsődaganat rizikóját is. Éppen ezért fontos tisztában lenni a rizikófaktorokkal is, amelyek közül számos életmódváltással kiküszöbölhető. Ezeket összegezte dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ belgyógyásza, hepatológus, gasztroenterológus.
Zsírmáj diagnózisnál az egyik legfontosabb feladat az állapotromlás megakadályozása, amely csak részben épül a gyógyszeres kezelésre. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus az életmódra vonatkozó legfontosabb ajánlásokról beszélt.
Tájékoztatjuk tisztelt pácienseinket, hogy a hatályban lévő jogszabályok szerint rendelőinkben továbbra is kötelező a maszk használata mind az ott dolgozók, mind pedig a hozzánk érkező betegek és kísérőik számára. Kérjük szíves megértésüket és az előírás betartását!