Wilson-kór

Wilson-kór

Létrehozva: 2020.06.19 14:43 | Módosítva: 2020.09.30 09:43

A Wilson-kór egy ritka anyagcserebetegség, mely genetikai úton öröklődik. E betegségben a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Emiatt felhalmozódik a réz mennyisége a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben és egyéb szervekben.

A Wilson-kór tünetei

A kórkép serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban szokott kialakulni. Gyermekek esetében májbetegséggel, felnőttek kapcsán idegrendszeri tünetekkel jár. Gyakori, hogy a páciensek laborleleteiben már gyermekkorban magas transzamináz (GOT, GPT) értékek jelennek meg.

Az idült májbetegség jellemző tünetei: étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom, kimerültség. Mivel a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért gyakori, hogy mire megállapítják a diagnózist, már májzsugorodás alakul ki. Pár esetben a betegség első jelei: sárgasággal, hasi fájdalommal, hányással kezdődő akut májelégtelenség. Ebben az esetben igen súlyos lefolyással jár, ilyenkor az egyetlen megoldást a májátültetés jelenti.

Amennyiben a réz lerakódik az idegrendszerben, neurológiai tünetek jelentkeznek úgy, mint kéz és lábfejremegés, izommerevség, akaratlan mozgás, beszéd- és járászavar, lávaarc (kifejezés nélküli arc). Ritkábban jelentkező tünetek a vérszegénység illetve a hormonháztartás zavarai, nők esetében pl. a menstruációs zavarok.  

A betegség diagnosztikája

A tünetek sokszínűsége a kései diagnózist vonja maga után. Az idegrendszeri és emelkedett májfunkciós értékek baljós jelek lehetnek, ekkor kerülhet sor a kivizsgálásra. Jellegzetes, hogy a vér rézkötő fehérjéjének szintje alacsony. Emellett gyakran emelkedett a réz kiválasztása a vizelettel. Idegrendszeri tünetek esetében a betegek nagy részénél a szemészeti kivizsgálás során kimutatható a lerakódott réz hatására létrejövő Kayser-Fleischer-gyűrű, mely látászavarral nem jár. További diagnosztikus jelentőséggel bír a CT / MR, hiszen a jellemző törzsdúci eltérések (óriáspanda jelek) észlehetők.

Természetesen genetikai vizsgálat is lehetséges PCR módszerrel, mellyel a betegek 70%-ban jellemző mutáció kimutatható. Amennyiben a genetikai vizsgálattal mindkét allélon észlelhető a mutáció, akkor egyértelműen Wilson-kórról beszélünk. A májbiopszia jelen tudásunk szerint csak legszükségesebb esetben javasolt, amennyiben az egyéb vizsgálatok alapján még nem egyértelmű a diagnózis.

A Wilson-kór kezelése

A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése egy életen át tart. Célja kettős: a szervezetben felhalmozódott réz eltávolítása, és ennek újra felszaporodása a cél. Egy lehetséges út, hogy a felesleges rezet vizelettel távolítják el rézmegkötő gyógyszerek segítségével. A másik járható út, hogy cinktartalmú gyógyszerek alkalmazásával a réz bélrendszeren történő felszívódását csökkentik. A terápia első részében a panaszok erősebbek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. Mivel genetikai betegségről beszélünk, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése.

Téma szakértője

  • Dr. Németh Aliz

    • hepatológus, gasztroenterológus
  • Specialitások:
    • Májat érintő problémák kezelése:
      • máj szerkezeti vizsgálat
      • alkoholos májbetegségek
      • alkoholos és nem alkoholos zsírmáj
      • májmegnagyobbodás, krónikus vírusos májbetegségek
      • akut májgyulladás, immun-, anyagcserezavar okozta májbetegségek
    • Gasztroenterológiai problémák kezelése:
      • epés refluxbetegség, epehólyag működési zavara
      • hasnyálmirigy betegségek
      • puffadás, hasi fájdalmak, felszívódási zavarok
      • széklet változások

    Ellátás:

    Kizárólag felnőtt (18 éves kor feletti) ellátás.

    Májszerkezeti vizsgálat 15 kg testsúlyt meghaladó gyermekek esetében is.

     

    Rendelés típusa:

    • Személyes, rendelői vizit

 

Hírek

Bajt jelez-e az egy hétnél tovább tartó hasmenés?

A hasmenésnek az esetek többségében valami egyértelmű, banális oka van, ami néhány nap alatt rendeződik. De vajon betegséget jelez, hogy több, mint egy hétig jelen van? Dr. Németh Alízt, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusát, hepatológust kérdeztük a témáról.

Mi a különbség az egyes hepatitisz típusok közt?

A hepatitisznek, vagyis májgyulladásnak több formája ismert, így az A, a B, a C, a D, az E és a G. Leggyakoribbnak az első három számít, a hepatitisz G egy újonnan felfedezett típus. A vírusok okozta hepatitisz akut formájánál a laboratóriumi markerek fél év alatt általában rendeződnek, míg a krónikusnál nem. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus az egyes típusok közti különbségekről, hasonlóságokról beszélt és azokra az esetekre, tünetekre hívta fel a figyelmet, amelyekkel orvoshoz kell fordulni.

Az orvos válaszol

Prima Medica Egészséghálózat