Wilson-kór

Wilson-kór

Létrehozva: 2020.06.19 14:43 | Módosítva: 2020.09.30 09:43

A Wilson-kór egy ritka anyagcserebetegség, mely genetikai úton öröklődik. E betegségben a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Emiatt felhalmozódik a réz mennyisége a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben és egyéb szervekben.

A Wilson-kór tünetei

A kórkép serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban szokott kialakulni. Gyermekek esetében májbetegséggel, felnőttek kapcsán idegrendszeri tünetekkel jár. Gyakori, hogy a páciensek laborleleteiben már gyermekkorban magas transzamináz (GOT, GPT) értékek jelennek meg.

Az idült májbetegség jellemző tünetei: étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom, kimerültség. Mivel a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért gyakori, hogy mire megállapítják a diagnózist, már májzsugorodás alakul ki. Pár esetben a betegség első jelei: sárgasággal, hasi fájdalommal, hányással kezdődő akut májelégtelenség. Ebben az esetben igen súlyos lefolyással jár, ilyenkor az egyetlen megoldást a májátültetés jelenti.

Amennyiben a réz lerakódik az idegrendszerben, neurológiai tünetek jelentkeznek úgy, mint kéz és lábfejremegés, izommerevség, akaratlan mozgás, beszéd- és járászavar, lávaarc (kifejezés nélküli arc). Ritkábban jelentkező tünetek a vérszegénység illetve a hormonháztartás zavarai, nők esetében pl. a menstruációs zavarok.  

A betegség diagnosztikája

A tünetek sokszínűsége a kései diagnózist vonja maga után. Az idegrendszeri és emelkedett májfunkciós értékek baljós jelek lehetnek, ekkor kerülhet sor a kivizsgálásra. Jellegzetes, hogy a vér rézkötő fehérjéjének szintje alacsony. Emellett gyakran emelkedett a réz kiválasztása a vizelettel. Idegrendszeri tünetek esetében a betegek nagy részénél a szemészeti kivizsgálás során kimutatható a lerakódott réz hatására létrejövő Kayser-Fleischer-gyűrű, mely látászavarral nem jár. További diagnosztikus jelentőséggel bír a CT / MR, hiszen a jellemző törzsdúci eltérések (óriáspanda jelek) észlehetők.

Természetesen genetikai vizsgálat is lehetséges PCR módszerrel, mellyel a betegek 70%-ban jellemző mutáció kimutatható. Amennyiben a genetikai vizsgálattal mindkét allélon észlelhető a mutáció, akkor egyértelműen Wilson-kórról beszélünk. A májbiopszia jelen tudásunk szerint csak legszükségesebb esetben javasolt, amennyiben az egyéb vizsgálatok alapján még nem egyértelmű a diagnózis.

A Wilson-kór kezelése

A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése egy életen át tart. Célja kettős: a szervezetben felhalmozódott réz eltávolítása, és ennek újra felszaporodása a cél. Egy lehetséges út, hogy a felesleges rezet vizelettel távolítják el rézmegkötő gyógyszerek segítségével. A másik járható út, hogy cinktartalmú gyógyszerek alkalmazásával a réz bélrendszeren történő felszívódását csökkentik. A terápia első részében a panaszok erősebbek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. Mivel genetikai betegségről beszélünk, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése.

Téma szakértője

  • Dr. Németh Aliz

    • hepatológus, gasztroenterológus
  • Specialitások:

     

    Májat érintő problémák kezelése:

    • máj szerkezeti vizsgálat
    • alkoholos májbetegségek
    • alkoholos és nem alkoholos zsírmáj
    • májmegnagyobbodás, krónikus vírusos májbetegségek
    • akut májgyulladás, immun-, anyagcserezavar okozta májbetegségek

     

    Gasztroenterológiai problémák kezelése:

    • epés refluxbetegség, epehólyag működési zavara
    • hasnyálmirigy betegségek
    • puffadás, hasi fájdalmak, felszívódási zavarok
    • széklet változások

     

    Rendelés típusa:

    • személyes, rendelői vizit
    • kizárólag felnőtt (18 éves kor feletti) ellátás
    • májszerkezeti vizsgálat 15 kg testsúlyt meghaladó gyermekek esetében is

     

    Rendelés helye: Mammut II. 5.em. 

    Telefonszám:  +36 30 141 4240

     

    Online bejelentkezés

 

Hírek

Mikor van szükség gyomortükrözésre?

A gyomortükrözés vagy gasztroszkópia segítségével a szakorvos áttekintheti a nyelőcső, a gyomor, a patkó- vagy nyombél állapotát, betegségek nyomai után kutatva. Dr. Németh Alíz,  a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus azokra a tünetekre hívta fel a figyelmet, amelyek esetén a szakorvos gyomortükrözést javasolhat.

Öröklődhet-e a májbetegség?

A fejlett országokban, így hazánkban is az egyik leggyakoribb májbetegség a zsírmáj, és az annak talaján kialakuló további betegségek. Ennél jóval ritkábban, de előfordulhatnak örökölhető zavarok is, amelyekről dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus beszélt.

Az orvos válaszol

Prima Medica Egészségközpontok

Tájékoztatjuk tisztelt pácienseinket, hogy a hatályban lévő jogszabályok szerint rendelőinkben továbbra is kötelező a maszk használata mind az ott dolgozók, mind pedig a hozzánk érkező betegek és kísérőik számára. Kérjük szíves megértésüket és az előírás betartását!