Wilson-kór

Wilson-kór

Létrehozva: 2020.06.19 14:43 | Módosítva: 2020.09.30 09:43

A Wilson-kór egy ritka anyagcserebetegség, mely genetikai úton öröklődik. E betegségben a máj nem képes a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Emiatt felhalmozódik a réz mennyisége a májban, majd a központi idegrendszerben, szemben és egyéb szervekben.

A Wilson-kór tünetei

A kórkép serdülőkor végén, esetleg fiatal felnőttkorban szokott kialakulni. Gyermekek esetében májbetegséggel, felnőttek kapcsán idegrendszeri tünetekkel jár. Gyakori, hogy a páciensek laborleleteiben már gyermekkorban magas transzamináz (GOT, GPT) értékek jelennek meg.

Az idült májbetegség jellemző tünetei: étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom, kimerültség. Mivel a tünetek több betegségre is utalhatnak, ezért gyakori, hogy mire megállapítják a diagnózist, már májzsugorodás alakul ki. Pár esetben a betegség első jelei: sárgasággal, hasi fájdalommal, hányással kezdődő akut májelégtelenség. Ebben az esetben igen súlyos lefolyással jár, ilyenkor az egyetlen megoldást a májátültetés jelenti.

Amennyiben a réz lerakódik az idegrendszerben, neurológiai tünetek jelentkeznek úgy, mint kéz és lábfejremegés, izommerevség, akaratlan mozgás, beszéd- és járászavar, lávaarc (kifejezés nélküli arc). Ritkábban jelentkező tünetek a vérszegénység illetve a hormonháztartás zavarai, nők esetében pl. a menstruációs zavarok.  

A betegség diagnosztikája

A tünetek sokszínűsége a kései diagnózist vonja maga után. Az idegrendszeri és emelkedett májfunkciós értékek baljós jelek lehetnek, ekkor kerülhet sor a kivizsgálásra. Jellegzetes, hogy a vér rézkötő fehérjéjének szintje alacsony. Emellett gyakran emelkedett a réz kiválasztása a vizelettel. Idegrendszeri tünetek esetében a betegek nagy részénél a szemészeti kivizsgálás során kimutatható a lerakódott réz hatására létrejövő Kayser-Fleischer-gyűrű, mely látászavarral nem jár. További diagnosztikus jelentőséggel bír a CT / MR, hiszen a jellemző törzsdúci eltérések (óriáspanda jelek) észlehetők.

Természetesen genetikai vizsgálat is lehetséges PCR módszerrel, mellyel a betegek 70%-ban jellemző mutáció kimutatható. Amennyiben a genetikai vizsgálattal mindkét allélon észlelhető a mutáció, akkor egyértelműen Wilson-kórról beszélünk. A májbiopszia jelen tudásunk szerint csak legszükségesebb esetben javasolt, amennyiben az egyéb vizsgálatok alapján még nem egyértelmű a diagnózis.

A Wilson-kór kezelése

A Wilson-kórban szenvedő páciensek kezelése egy életen át tart. Célja kettős: a szervezetben felhalmozódott réz eltávolítása, és ennek újra felszaporodása a cél. Egy lehetséges út, hogy a felesleges rezet vizelettel távolítják el rézmegkötő gyógyszerek segítségével. A másik járható út, hogy cinktartalmú gyógyszerek alkalmazásával a réz bélrendszeren történő felszívódását csökkentik. A terápia első részében a panaszok erősebbek, de hosszú távon akár tünetmentesség is elérhető. Mivel genetikai betegségről beszélünk, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése.

Téma szakértője

  • Dr. Németh Aliz

    • belgyógyász, hepatológus
  • Specialitások:
    • máj szerkezeti vizsgálat (felnőtt ellátás és 15 kg fölötti gyermek vizsgálata)
    • alkoholos zsírmáj kezelése
    • nem alkoholos zsírmáj kezelése
    • egyéb májbetegségek
    • reflux
    • kizárólag felnőtt ellátás (18 éves kor felett)

     

    Rendelés típusa:

    • Személyes, rendelői vizit

 

Hírek

Hányinger, jobb oldali fájdalom utalhat májgyulladásra

Az akut májgyulladás nem feltétlenül jár tünetekkel, azonban a rossz közérzet, a hányinger, az ízületi- és izomfájdalom, a jobboldali hasi fájdalom utalhatnak erre. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ belgyógyásza, hepatológus a korai stádiumban elkezdett terápiával akár a máj teljes regenerációja is elérhető. 
 

Májmegnagyobbodás vagy májzsugor - mi a különbség?

Az emberi szervezet legnagyobb mirigye a máj egészséges működése alapvető fontosságú, ezért a megnagyobbodása és az úgynevezett zsugora is súlyos betegségnek számíthat. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ belgyógyásza, hepatológus a kezdetben megtévesztően általános tünetekre, a májbetegségeik okaira és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.

Az orvos válaszol

Prima Medica

Prima Medica Egészségcsoport