Öröklődhet-e a májbetegség?

Öröklődhet-e a májbetegség?

Dr. Németh Aliz Módosítva: 2022.06.10 09:04

A fejlett országokban, így hazánkban is az egyik leggyakoribb májbetegség a zsírmáj, és az annak talaján kialakuló további betegségek. Ennél jóval ritkábban, de előfordulhatnak örökölhető zavarok is, amelyekről dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus beszélt.

A zsírmájhoz képest ritkábban fordul elő öröklött májbetegség

A zsírmáj az életmód következménye lehet, de vannak örökölhető májbetegségek is. A fejlett országokban kialakult életmód miatt a legelterjedtebb májbetegségek egyike a zsírmáj, ami gyakorlatilag a májsejtekben felhalmozódó zsírcseppek által kialakított májszerkezetre utal. Ez főként azért probléma, mert minél előrehaladottabb a zsírmáj, annál inkább gátolja a máj működését, és annál jelentősebb a gyulladás rizikója. A gyulladás pedig egy olyan folyamatot indít be, amely májzsugorodáshoz, később májelégtelenséghez, májrákhoz vezethet. A zsírmájon kívül szintén gyakorinak számít az alkoholos májbetegség, az anyagcsere betegségekhez kapcsolódó májbetegségek, és számolni kell a májgyulladás, vagyis hepatitisz különböző formáival is. Ennél jóval ritkábbak a máj örökölhető anyagcsere és tárolási zavarai, mint például a rézanyagcsere-zavar és a vasanyagcsere-zavar.

Milyen májbetegségek örökölhetők?

  • Rézanyagcsere-zavar (Wilson-kór)

A Wilson-kór a 13. kromoszóma mutációja révén alakul ki, amely miatt a máj nem képes a felesleges rezet az epével eltávolítani. Emiatt a réz a májban, és később más szervekben is felhalmozódik.  A betegség jellemzően a tinédzserkor végén mutatkozik meg, bár már gyermekkorban utalhatnak rá a normálistól eltérő transzamináz, vagyis GPT, GOT értékek.
Minél fiatalabb korban jelentkezik a Wilson-kór, annál inkább májbetegségre utaló tünetekre lehet felfigyelni, idősebb korban inkább az idegrendszeri tünetek hívhatják fel rá a figyelmet.
Májbetegségre utaló tünetek lehetnek a jobb bordaív alatti fájdalom, a fáradtság, az étvágytalanság. Súlyos esetben jelentkezhet sárgaság, hányás, hasi fájdalom – ilyen esetben késlekedés nélkül orvoshoz kell fordulni.   
Amennyiben a rézlerakódás az idegrendszert érinti, értelemszerűen idegrendszeri tünetekkel kell számolni: például járás- és beszédzavar, remegés, izommerevség. Jellegzetesnek számít az úgynevezett lárvaarc kialakulása, ami egyfajta kifejezéstelenségre utal és az egyre apróbb betűs kézírás. A pszichés és mentális problémák már gyermekkortól megjelenhetnek, például agresszivitás, koncentrálási problémák, megváltozott viselkedés. Ritkán, de egyes esetekben kimutatható vérszegénység, és hormonzavarok.

  • Vasanyagcsere-zavar (hemokromatózis)

A májbetegségek vizsgálata történhet laborvizsgálattal, ultrahanggal is.A hemokromatózis  egy összefoglaló név, és azon betegekre utal, amelyek kapcsán kórosan sok vas szívódik fel és tárolódik a szervezetben. Az egészséges testnek nagyon kis mennyiségű vasra van szüksége, és az jó esetben fel is szívódik. Amennyiben azonban ennél jóval több vas szívódik fel, az többek közt a májban raktározódik el. Ez pedig hosszú távon nem csak a normál működést akadályozza, de a környezető szöveteket is károsítja. A vasanyagcsere-zavar lehet szerzett és örökletes is.
A vasanyagcsere-zavarnak eleinte csak általános tünetei vannak, mint a fáradékonyság, a csökkent ellenálló képesség, a hasfájás, de később többek közt már ízületi fájdalmak, a bőr sötét elszíneződése, a cukorbetegség, a szívritmuszavar, a láb ödémája és a máj különböző súlyosságú működési zavarai mögött is gondolni lehet hemokromatózisra.

Enyhébb tünetek esetén is fontos az orvosi vizsgálat

- Az örökletes és a szerzett májbetegségek esetében is fontos a korai felismerés és az erre épülő kezelés – hangsúlyozza dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus. - Tehát már a tartósabban fennálló, általános tünetek esetén is érdemes orvoshoz fordulni, ha pedig a máj működési zavara merül fel, a hepatológiai vizsgálat a következő lépés. Célzott laborvizsgálatokkal, hasi ultrahanggal, a fájdalmatlan máj szerkezeti vizsgálattal már nagy előrelépést tehetünk a pontos diagnózis felállítása felé.

Forrás: Hepatológiai Központ (www.hepatologiaikozpont.hu)

Téma szakértője

  • Dr. Németh Aliz

    • hepatológus, gasztroenterológus
  • Specialitások:

    Májat érintő problémák kezelése:

    • máj szerkezeti vizsgálat
    • alkoholos májbetegségek
    • alkoholos és nem alkoholos zsírmáj
    • májmegnagyobbodás, krónikus vírusos májbetegségek
    • akut májgyulladás, immun-, anyagcserezavar okozta májbetegségek

     

    Gasztroenterológiai problémák kezelése:

    • epés refluxbetegség, epehólyag működési zavara
    • hasnyálmirigy betegségek
    • puffadás, hasi fájdalmak, felszívódási zavarok
    • széklet változások

     

    Rendelés típusa:

    • személyes, rendelői vizit
    • kizárólag felnőtt (18 éves kor feletti) ellátás
    • kizárólag magyar nyelvű ellátás
    • májszerkezeti vizsgálat 15 kg testsúlyt meghaladó gyermekek esetében is

     

    Rendelés helye: Mammut II. 5.em. 

    Telefonszám:  +36 30 141 4240

     

    Online bejelentkezés

Orvos válaszol

Üdvözlöm Doktornő!

Érdeklődnék, hogy gyermeken is végez ilyen vizsgálatot?

Üdvözlettel: Tamás

Dr. Németh Aliz
Dr. Németh Aliz hepatológus, gasztroenterológus
Kedves Tamás!

Májszerkezeti vizsgálat gyermekek esetében is elvégezhető, viszont 15 kg testsúly fölött.

Üdvözlettel:
Dr. Németh Aliz

Páciensek mondták

Hozzáállás 5*

A doktornő végre komolyan vette a problémámat és kiderítette, hogy epés reflux okozta a panaszaimat. Nagyon sokat köszönhetek neki. Végül örülök, hogy nem adtam fel a keresést. :)

További vélemények

Hírek

Miről árulkodnak a májfunkció eredmények a laborleletben?

A vérből elemzett májfunkciós tesztek a máj egészségéről, működéséről szolgálnak fontos információkkal. Mikor lehet szükséges vagy ajánlott ellenőriztetni ezeket? Mit jelentenek a megnevezések a laborleletekben? Mi a teendő, ha „csillagos” eredményt látunk a leletben? Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus összegezte a fontos tudnivalókat.

NAFLD-ból MAFLD - mindenképp a zsírmáj betegségről van szó

A hepatológusok közt közismert, hogy a nem alkohol zsírmájbetegség (angol betűszóval NAFLD) a leggyakoribb krónikus májbetegség a világon. Néhány éve azonban vita folyik a szakmában az elnevezésről, hivatalosan ugyanis az alkohol szó szerepeltetését stigmatizálónak tartják, ezért korrekt megnevezésként a metabolikus diszfunkcióval asszociált zsírmájbetegség (MAFLD) kifejezést javasolták. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus arról beszélt, milyen feltételek meglétekor lehet zsírmájbetegségről beszélni, és milyen szerepe van a diagnosztizálásban a fájdalmatlan máj szerkezeti vizsgálatnak.

Az orvos válaszol

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK