Öröklődhet-e a májbetegség?

Öröklődhet-e a májbetegség?

Dr. Németh Aliz Létrehozva: 2022.06.10 Módosítva: 2022.06.10

A fejlett országokban, így hazánkban is az egyik leggyakoribb májbetegség a zsírmáj, és az annak talaján kialakuló további betegségek. Ennél jóval ritkábban, de előfordulhatnak örökölhető zavarok is, amelyekről dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus beszélt.

A zsírmájhoz képest ritkábban fordul elő öröklött májbetegség

A zsírmáj az életmód következménye lehet, de vannak örökölhető májbetegségek is. A fejlett országokban kialakult életmód miatt a legelterjedtebb májbetegségek egyike a zsírmáj, ami gyakorlatilag a májsejtekben felhalmozódó zsírcseppek által kialakított májszerkezetre utal. Ez főként azért probléma, mert minél előrehaladottabb a zsírmáj, annál inkább gátolja a máj működését, és annál jelentősebb a gyulladás rizikója. A gyulladás pedig egy olyan folyamatot indít be, amely májzsugorodáshoz, később májelégtelenséghez, májrákhoz vezethet. A zsírmájon kívül szintén gyakorinak számít az alkoholos májbetegség, az anyagcsere betegségekhez kapcsolódó májbetegségek, és számolni kell a májgyulladás, vagyis hepatitisz különböző formáival is. Ennél jóval ritkábbak a máj örökölhető anyagcsere és tárolási zavarai, mint például a rézanyagcsere-zavar és a vasanyagcsere-zavar.

Milyen májbetegségek örökölhetők?

  • Rézanyagcsere-zavar (Wilson-kór)

A Wilson-kór a 13. kromoszóma mutációja révén alakul ki, amely miatt a máj nem képes a felesleges rezet az epével eltávolítani. Emiatt a réz a májban, és később más szervekben is felhalmozódik.  A betegség jellemzően a tinédzserkor végén mutatkozik meg, bár már gyermekkorban utalhatnak rá a normálistól eltérő transzamináz, vagyis GPT, GOT értékek.
Minél fiatalabb korban jelentkezik a Wilson-kór, annál inkább májbetegségre utaló tünetekre lehet felfigyelni, idősebb korban inkább az idegrendszeri tünetek hívhatják fel rá a figyelmet.
Májbetegségre utaló tünetek lehetnek a jobb bordaív alatti fájdalom, a fáradtság, az étvágytalanság. Súlyos esetben jelentkezhet sárgaság, hányás, hasi fájdalom – ilyen esetben késlekedés nélkül orvoshoz kell fordulni.   
Amennyiben a rézlerakódás az idegrendszert érinti, értelemszerűen idegrendszeri tünetekkel kell számolni: például járás- és beszédzavar, remegés, izommerevség. Jellegzetesnek számít az úgynevezett lárvaarc kialakulása, ami egyfajta kifejezéstelenségre utal és az egyre apróbb betűs kézírás. A pszichés és mentális problémák már gyermekkortól megjelenhetnek, például agresszivitás, koncentrálási problémák, megváltozott viselkedés. Ritkán, de egyes esetekben kimutatható vérszegénység, és hormonzavarok.

  • Vasanyagcsere-zavar (hemokromatózis)

A májbetegségek vizsgálata történhet laborvizsgálattal, ultrahanggal is.A hemokromatózis  egy összefoglaló név, és azon betegekre utal, amelyek kapcsán kórosan sok vas szívódik fel és tárolódik a szervezetben. Az egészséges testnek nagyon kis mennyiségű vasra van szüksége, és az jó esetben fel is szívódik. Amennyiben azonban ennél jóval több vas szívódik fel, az többek közt a májban raktározódik el. Ez pedig hosszú távon nem csak a normál működést akadályozza, de a környezető szöveteket is károsítja. A vasanyagcsere-zavar lehet szerzett és örökletes is.
A vasanyagcsere-zavarnak eleinte csak általános tünetei vannak, mint a fáradékonyság, a csökkent ellenálló képesség, a hasfájás, de később többek közt már ízületi fájdalmak, a bőr sötét elszíneződése, a cukorbetegség, a szívritmuszavar, a láb ödémája és a máj különböző súlyosságú működési zavarai mögött is gondolni lehet hemokromatózisra.

Enyhébb tünetek esetén is fontos az orvosi vizsgálat

- Az örökletes és a szerzett májbetegségek esetében is fontos a korai felismerés és az erre épülő kezelés – hangsúlyozza dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus. - Tehát már a tartósabban fennálló, általános tünetek esetén is érdemes orvoshoz fordulni, ha pedig a máj működési zavara merül fel, a hepatológiai vizsgálat a következő lépés. Célzott laborvizsgálatokkal, hasi ultrahanggal, a fájdalmatlan máj szerkezeti vizsgálattal már nagy előrelépést tehetünk a pontos diagnózis felállítása felé.

Forrás: Hepatológiai Központ (www.hepatologiaikozpont.hu)

Téma szakértője

  • Dr. Németh Aliz

    • hepatológus, gasztroenterológus
  • Specialitások:

     

    Májat érintő problémák kezelése:

    • máj szerkezeti vizsgálat
    • alkoholos májbetegségek
    • alkoholos és nem alkoholos zsírmáj
    • májmegnagyobbodás, krónikus vírusos májbetegségek
    • akut májgyulladás, immun-, anyagcserezavar okozta májbetegségek

     

    Gasztroenterológiai problémák kezelése:

    • epés refluxbetegség, epehólyag működési zavara
    • hasnyálmirigy betegségek
    • puffadás, hasi fájdalmak, felszívódási zavarok
    • széklet változások

     

    Rendelés típusa:

    • személyes, rendelői vizit
    • kizárólag felnőtt (18 éves kor feletti) ellátás
    • májszerkezeti vizsgálat 15 kg testsúlyt meghaladó gyermekek esetében is

     

    Rendelés helye: Mammut II. 5.em. 

    Telefonszám:  +36 30 141 4240

     

    Online bejelentkezés

Orvos válaszol

Üdvözlöm!
Mostanában gyakran van puffadás érzetem. Voltam már ultrahangon de nem mutatott ki semmit. Tud nekem segíteni?

Köszönöm!

Dr. Németh Aliz
Dr. Németh Aliz hepatológus, gasztroenterológus
Kedves Erzsi!

Mivel különböző felszívódási zavarok valamint további betegségek is okozhatják ezt a problémát, ezért mindenképpen javasolt a lehetséges okok kivizsgálása.

Üdvözlettel:
dr. Németh Aliz

Páciensek mondták

Tettrekész

Dr. Németh Alíz figyelmességével, tettrekészségével és hozzáállásával nagyon meg voltam elégedve.

További vélemények

Hírek

Öröklődhet-e a májbetegség?

A fejlett országokban, így hazánkban is az egyik leggyakoribb májbetegség a zsírmáj, és az annak talaján kialakuló további betegségek. Ennél jóval ritkábban, de előfordulhatnak örökölhető zavarok is, amelyekről dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus beszélt.

Sárgaságot is okozhat a Gilbert-kór

A sárgaság sokszor ijesztő tünet, ami mögött akár súlyos betegség is állhat. Bizonyos esetekben azonban, így a Gilbert-kórral kapcsolatban is elmondható, hogy ártalmatlan jelenségről van szó. Dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ hepatológusa, gasztroenterológus elmagyarázta, hogy miért okozhat a Gilbert-kór sárgaságot és miért fontos az alapos kivizsgálás.

Az orvos válaszol

Prima Medica Egészségközpontok

Tájékoztatjuk tisztelt pácienseinket, hogy a hatályban lévő jogszabályok szerint rendelőinkben továbbra is kötelező a maszk használata mind az ott dolgozók, mind pedig a hozzánk érkező betegek és kísérőik számára. Kérjük szíves megértésüket és az előírás betartását!