Öröklődhet-e a májbetegség?

A zsírmájhoz képest ritkábban fordul elő öröklött májbetegség

A fejlett országokban kialakult életmód miatt a legelterjedtebb májbetegségek egyike a zsírmáj, ami gyakorlatilag a májsejtekben felhalmozódó zsírcseppek által kialakított májszerkezetre utal. Ez főként azért probléma, mert minél előrehaladottabb a zsírmáj, annál inkább gátolja a máj működését, és annál jelentősebb a gyulladás rizikója. A gyulladás pedig egy olyan folyamatot indít be, amely májzsugorodáshoz, később májelégtelenséghez, májrákhoz vezethet. A zsírmájon kívül szintén gyakorinak számít az alkoholos májbetegség, az anyagcsere betegségekhez kapcsolódó májbetegségek, és számolni kell a májgyulladás, vagyis hepatitisz különböző formáival is. Ennél jóval ritkábbak a máj örökölhető anyagcsere és tárolási zavarai, mint például a rézanyagcsere-zavar és a vasanyagcsere-zavar.

Milyen májbetegségek örökölhetők?

• Rézanyagcsere-zavar (Wilson-kór)

A Wilson-kór a 13. kromoszóma mutációja révén alakul ki, amely miatt a máj nem képes a felesleges rezet az epével eltávolítani. Emiatt a réz a májban, és később más szervekben is felhalmozódik.  A betegség jellemzően a tinédzserkor végén mutatkozik meg, bár már gyermekkorban utalhatnak rá a normálistól eltérő transzamináz, vagyis GPT, GOT értékek.
Minél fiatalabb korban jelentkezik a Wilson-kór, annál inkább májbetegségre utaló tünetekre lehet felfigyelni, idősebb korban inkább az idegrendszeri tünetek hívhatják fel rá a figyelmet.
Májbetegségre utaló tünetek lehetnek a jobb bordaív alatti fájdalom, a fáradtság, az étvágytalanság. Súlyos esetben jelentkezhet sárgaság, hányás, hasi fájdalom – ilyen esetben késlekedés nélkül orvoshoz kell fordulni.   
Amennyiben a rézlerakódás az idegrendszert érinti, értelemszerűen idegrendszeri tünetekkel kell számolni: például járás- és beszédzavar, remegés, izommerevség. Jellegzetesnek számít az úgynevezett lárvaarc kialakulása, ami egyfajta kifejezéstelenségre utal és az egyre apróbb betűs kézírás. A pszichés és mentális problémák már gyermekkortól megjelenhetnek, például agresszivitás, koncentrálási problémák, megváltozott viselkedés. Ritkán, de egyes esetekben kimutatható vérszegénység, és hormonzavarok.

• Vasanyagcsere-zavar (hemokromatózis)

A hemokromatózis  egy összefoglaló név, és azon betegekre utal, amelyek kapcsán kórosan sok vas szívódik fel és tárolódik a szervezetben. Az egészséges testnek nagyon kis mennyiségű vasra van szüksége, és az jó esetben fel is szívódik. Amennyiben azonban ennél jóval több vas szívódik fel, az többek közt a májban raktározódik el. Ez pedig hosszú távon nem csak a normál működést akadályozza, de a környezető szöveteket is károsítja. A vasanyagcsere-zavar lehet szerzett és örökletes is.
A vasanyagcsere-zavarnak eleinte csak általános tünetei vannak, mint a fáradékonyság, a csökkent ellenálló képesség, a hasfájás, de később többek közt már ízületi fájdalmak, a bőr sötét elszíneződése, a cukorbetegség, a szívritmuszavar, a láb ödémája és a máj különböző súlyosságú működési zavarai mögött is gondolni lehet hemokromatózisra.

Enyhébb tünetek esetén is fontos az orvosi vizsgálat

- Az örökletes és a szerzett májbetegségek esetében is fontos a korai felismerés és az erre épülő kezelés – hangsúlyozza dr. Németh Alíz, a Hepatológiai Központ gasztroenterológusa, hepatológus. - Tehát már a tartósabban fennálló, általános tünetek esetén is érdemes orvoshoz fordulni, ha pedig a máj működési zavara merül fel, a hepatológiai vizsgálat a következő lépés. Célzott laborvizsgálatokkal, hasi ultrahanggal, a fájdalmatlan máj szerkezeti vizsgálattal már nagy előrelépést tehetünk a pontos diagnózis felállítása felé.

Forrás: Hepatológiai Központ (www.hepatologiaikozpont.hu)